Синдром Рефсума — что это такое?
Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.
Причины
Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.
Симптомы синдрома Рефсума
Основные симптомы болезни Рефсума таковы:
- мозжечковая атаксия;
- глухота;
- аносмия;
- снижение остроты зрения;
- концентрическое сужение полей зрения;
- развитие парезов;
- изменение костей и кожи.
Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:
- пройти осмотр у невролога;
- сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
- сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.
Лечение синдрома Рефсума
Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:
- ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
- диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
- выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.
Опасность
Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.
Профилактика
Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.
Татьяна | Дата отзыва: 19 Января 2026
Очень хороший врач, внимательная к пациенту, всё расспросила, рассказала, назначила лечение. Спасибо, Наталья Александровна. Рекомендую.
Денис | Дата отзыва: 24 Августа 2024
Доктор меня выслушала и осмотрела. Ещё она была доброжелательна и внимательна. После консультации врач рекомендовала мне лекарства. Наталья Александровна грамотный специалист.
Валентина | Дата отзыва: 5 Февраля 2023
Прием прошел хорошо, я довольна. Доктор меня осмотрела, поставила диагноз и дала рекомендации по лечению. Наталья Александровна очень вежливая, все говорила доступно и понятно. Данного специалиста я уже рекомендовала.